Редкие генетические заболевания

Орфанные, или «сиротские», заболевания встречаются у небольшой части населения. Так, в России редкими считаются болезни, распространенность которых не более 10 редкие генетические заболевания на 100 000 человек. В настоящий момент насчитывается редкие генетические заболевания 7 тысяч орфанных заболеваний. Однако одна болезнь может быть распространенной в одной части мира, но быть редкой в другой. Например, в Европе к орфанным заболеваниям причисляют проказу, однако для Южной Азии это далеко не редкое явление. Подавляющая часть орфанных заболеваний являются генетическими, но встречаются болезни, имеющие аутоиммунное, редкие генетические заболевания или инфекционное происхождение. Причины появления некоторых из них неизвестны. Пациенты с редкими заболеваниями обычно редкие генетические заболевания с рядом проблем: диагностика, поиск квалифицированного специалиста, получение достоверной информации о заболевании, постановка точного диагноза. Когда следует обратиться к врачу? Симптомы большинства редких заболеваний проявляются сразу после рождения или в детстве; некоторые дают о себе знать уже во взрослом возрасте. Для многих орфанных заболеваний характерно нарушение двигательной активности, психической деятельности, проблемы со слухом и зрением, возможно существенное изменение внешности пациента. Поэтому кроме лечения зачастую таким больным требуется психологическая и социальная поддержка. Большинство редких болезней неизлечимы. Лечение пациентов в таких случаях направлено на увеличение продолжительности и улучшение качества жизни. Цена на орфанные препараты очень высокая, поэтому больным требуется пожизненная помощь со стороны государства. Заболевания раздела Online диагноз © ООО «Интеллектуальные медицинские системы», 2012—2016 гг. Информация сайта юридически защищена, копирование преследуется по закону. Сайт не несет ответственность за содержание и достоверность размещенного пользователями на сайте контента, отзывы посетителей сайта. Материалы сайта носят исключительно информационно-ознакомительный характер. Самолечение может быть опасно для здоровья!